XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết , chuyển hóa , di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở bé sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay trong những ngày đầu đời của bé.
Ý NGHĨA CỦA SÀNG LỌC SƠ SINH ?
1.Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa – di truyền.
2.Điều trị sớm tránh phát sinh biến chứng.
3.Giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật trong cộng đồng.
4.Nâng cao chất lượng dân số.
ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC BỆNH ĐƯỢC SÀNG LỌC
1.Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng.
2.Thường gặp trên lâm sàng.
3.Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian.
4.Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản.
5.Phương pháp điều trị có hiệu quả.
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH
1.Gói xét nghiệm cơ bản 2 bệnh
+Thiếu men G6PD
+Suy giáp bẩm sinh
2.Gói xét nghiệm cơ bản 3 bệnh
+Thiếu men G6PD
+Suy giáp bẩm sinh
+Tăng sản thượng thận bẩm sinh
3.Gói xét nghiệm cơ bản 5 bệnh
+Thiếu men G6PD
+Suy giáp bẩm sinh
+Tăng sản thượng thận bẩm sinh
+ Phenylketonuria (PKU)
+ Galactosamia
4.Gói xét nghiệm cao cấp 57 bệnh
+Các rối loạn axit béo, axit hữu cơ, axit amin…
+Bệnh : G6PD, CH, CAH, GAL, PKU
+Xơ nang(CF),thiếu men Biotinidase (BIO)
+Hồng cầu hình liềm, Thalassamia
+Các rối loạn khác…..
