Qua nghiên cứu 50 nam giới bị vô sinh nguyên phát (tuổi trung bình 36), bị vô tinh trùng, các chuyên gia thuộc Học viện Quân y nhận thấy có 3 trường hợp vô sinh do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y.
Tiến sĩ Trần Văn Khoa, Chủ nhiệm Bộ môn Sinh học – Di truyền y học cho biết, trên nhiễm sắc thể Y ở đoạn dài có gene AZF, trong gene này có 3 yếu tố gene a, b, c – yếu tố sản sinh tinh trùng. Nam giới bị đứt đoạn một trong 3 yếu tố này được coi là đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. Trong số nam giới bị vô sinh nguyên phát thì có khoảng 10% là do đứt đoạn nhiễm sắc thể Y.
"Phát hiện này góp phần giúp các bác sĩ điều trị đúng và hiệu quả hơn. Các trường hợp đứt đoạn nhiễm sắc thể Y đều là đột biến mới, tức là người bố không có đột biến nhưng ở người con trai lại có", tiến sĩ Khoa nói.
Trong đó, những người bị đứt đoạn cả hai yếu tố a và b hoặc một trong hai yếu tố này thì việc điều trị sẽ rất khó. Người đàn ông đó không thể có tinh trùng, không thể có con. Chỉ những trường hợp đứt đoạn yếu tố c thì có thể tiến hành điều trị bằng nội tiết, bổ sung vitamin C, E nhằm tăng khả năng biệt hóa tế bào và hoóc môn sinh dục nam.
"Nếu sau 3 tháng, quá trình điều trị không có kết quả, bệnh nhân sẽ được chỉ định làm sinh thiết tinh hoàn để lấy tinh tử ra nuôi cấy, biệt hóa thành tinh trùng. Từ đó sẽ bơm tinh trùng vào tế bào trứng của người vợ để thụ thai", tiến sĩ Khoa cho biết.
Theo các nghiên cứu trên thế giới thì trường hợp đứt đoạn yếu tố c chiếm tỷ lệ cao. Trong 3 trường hợp Học viện Quân Y phát hiện có đứt đoạn nhiễm sắc thể Y thì có 2 người bị đứt đoạn cả hai yếu tố a và b. Trong đó, một trường hợp đứt đoạn gene c nhưng lại có tổn thương khá nặng nên khả năng điều trị thành công là rất khó.
Bên cạnh đó, cũng theo tiến sĩ Khoa, các yếu tố như: môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất, lạm dụng rượu, bia, thuốc lá, ăn quá nhiều đồ ăn nhanh… đều có thể là yếu tố nguy cơ gây đột biến đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở thế hệ sau.
"Nam giới bị đứt đoạn nhiễm sắc thể Y dù điều trị hiệu quả, có con nhưng nếu sinh con trai thì đứa trẻ cũng sẽ bị hiếm muộn giống bố, thậm chí là nặng hơn. Nếu sinh con gái thì bình thường", tiến sĩ Khoa cho biết.
Theo các chuyên gia, số lượng tinh trùng của nam giới có xu hướng ngày càng giảm mạnh. Vì thế, tỷ lệ nam giới bị vô sinh cũng tăng lên.
Việc ngồi quá lâu trong trang phục quần áo bó sát, ngồi trên đệm mút dày… cũng là nguyên nhân giảm sút khả năng sinh sản ở nam giới. Lý do là, việc sản xuất tinh trùng rất nhạy cảm với nhiệt độ. Khi mặc quần áo chật, bó sát trong thời gian dài khiến cơ quan sinh dục bị ép chặt, gây bí hơi, khiến nhiệt độ ở bìu cao hơn bình thường, không có lợi cho sự sinh tồn của tinh trùng.