Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em

21/12/2016 - 800 lượt xem - Chưa phân loại

Ngày 11/12/2016 bệnh viện Hùng Vương có tiếp nhận bệnh nhân NVA 16 tháng tuổi vào viện trong tình trạng mệt lả, ăn kém, sốt cao từng cơn, đại tiện phân sậm màu, tiểu sậm màu như cà phê, vàng da toàn thân, vàng mắt, lách to, niêm mạc nhợt, mạch nhanh, tim có tiếng thổi tâm thu. Xét nghiệm có tình trạng thiếu máu nặng HGB: 50G/L HCT: 13,5% MCV: 76,3. Trước đó gia đình có cho trẻ ăn quả đậu nhà tự trồng cách 2 ngày, tiền sử gia đình hoàn toàn khỏe mạnh, không ai mắc bệnh lý gì đặc biệt trước đó. Sau khi nhận định đây là tình trạng thiếu máu nặng cấp tính do tan máu các bác sĩ khoa Nội, khoa hồi sức đã tích cực điều trị truyền máu, bù dịch, theo dõi sát toàn trạng và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh. Sau 2 ngày bệnh nhân tiến triển tốt hơn, niêm mạc hồng hơn, lách giảm kích thước, da đỡ vàng, phân và nước tiểu nhạt màu hơn. Sau 8 ngày điều trị bệnh nhân đã được ra viện, chỉ số HGB: 123 g/l. Bệnh nhân được chẩn đoán thiếu men G6PD với chỉ số men G6PD chỉ có 0,53 trong khi trị số bình thường là >7. Đây chỉ là 1 trong số nhiều trường hợp thiếu men G6PD được phát hiện và điều trị kịp thời tại bệnh viện đa khoa Hùng Vương.

BỆNH THIỂU MEN G6PD

Là bệnh di truyền lặn liên quan NST X

Tần số mắc bệnh: Trên thế giới tỷ lệ mắc G6PD khoảng 1/3500, tỷ lệ nam cao hơn nữ. Tại Việt Nam theo 1 số thống kê tỷ lệ mắc thiếu men G6PD ở Việt Nam khoảng 1/100, trong đó tập trung nhiều hơn ở các dân tộc Mường, Thái, Dao, Tày.

Men G6PD là men xúc tác cho quá trình chuyển Glucose 6 phosphate thành 6 phospho gluconate đồng thời giúp chuyển NADP thành NADPH. NADPH có vai trò trong tổng hợp Glutathione giúp bền vững màng tế bào trước các tác nhân gây oxy hóa. Do hồng cầu không thể tạo NADPH bằng con đường khác nên dễ bị vỡ, phá hủy khi tiếp xúc với tác nhân gây Oxy hóa nếu thiếu men G6PD hơn các tế bào khác trong cơ thể.

Cơ chế di truyền

Một trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn có thể được sinh ra bởi cả bố và mẹ không có biểu hiện bệnh.

Biểu hiện lâm sàng

Vàng da sơ sinh kéo dài
Thiếu máu do tán huyết cấp tính
Thiếu máu do tán huyết mạn tính

Vàng da sơ sinh kéo dài

Có thể biểu hiện sớm trong 24h – 48h đầu. Bilirubin trong máu tăng cao có thể gây biến chứng vàng da nhân não.

Thiếu máu tán huyết cấp tính

Do cơ thể phản ứng với 3 loại nguyên nhân: thuốc có tính oxy hóa, ăn đậu tằm hoặc nhiễm trùng
Biểu hiện: Hội chứng vàng da, hội chứng thiếu máu, lách to

Thiếu máu do tán huyết mãn tính

Một số trường hợp hiếm gặp tình trạng tan máu mãn tính do thiếu men G6PD, thường là do đột biến gen hiếm gặp

Chẩn đoán

Có nhiều phương pháp chẩn đoán bệnh

Thường được sử dụng nhất là lấy mẫu máu xét nghiệm đo hoạt độ men G6PD
Xét nghiệm phân tử dựa trên kỹ thuật PCR tìm gen đột biến gây bệnh thiếu men G6PD

Điều trị

Bệnh thiếu men G6PD là do sai khác về gen nên hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để
Nếu phát hiện sớm và có các biện pháp chăm sóc đúng cách thì người bệnh thiếu men G6PD sẽ có thể có cuộc sống như bình thường
Điều trị khi trẻ thiếu men G6PD có triệu chứng thiếu máu do tan máu: Truyền máu nếu cần

Lưu ý về chế độ dinh dưỡng

Người thiếu men G6PD cần tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng 1 số thực phẩm dưới đây

Thực phẩm không an toàn		Hình ảnh minh họa	Mức độ ảnh hưởng
Họ đậu và cácsản phẩm từ Đậu [1,4]	Đậu dâu tằm (Fava)		Tác nhân gây oxi hóa rất mạnh, có thể gây tử vong ⇒ Kiêng tuyệt đối
	Đậu tương (Đậu nành – Soybean)		Chứa chất gây oxy hóa ⇒ Tránh sử dụng
	Đậu đen (Black Bean)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu xanh (Mung Bean)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu đỏ (Red Bean)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu phộng (Peanut)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu Hà Lan (Peans)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu ván trắng (Hyacinth Bean)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu Đũa (Cowpea)		⇒ Hạn chế sử dụng
	Đậu rồng (Đậu Khế)		⇒ Hạn chế sử dụng
	…..
Việt Quất (Blueberry) [2,3]			⇒ Hạn chế sử dụng
Mướp Đắng (Bitter Melon) [3]			⇒ Hạn chế sử dụng
Màu thực phẩm (Đặc biệt là màu xanh) [1,3]			⇒ Hạn chế tiếp xúc
Một số thực phẩm có chứa Sulfite [1,3]	Khoai tây chiên		Sulfite là chất có tính oxy hóa ⇒ Hạn chế sử dụng
	Sốt cà chua đóng hộp
	Rau Diếp
	…..
Nước Tonic [1,2]			Chứa thành phần quinine (chất oxy hóa) ⇒ Hạn chế sử dụng
Bạc Hà [1,2,3]		Gồm một số chất có thành phần methol	Tác động nhẹ, có thể sử dụng với lượng nhỏ
Vitamin K [1]			⇒ Hạn chế sử dụng
Hành Tây (onion) [5,6]			Chứa hợp chất 4-aminophenyi disulfide – hợp chất gây oxy hóa ⇒ Hạn chế sử dụng
…….

Bảng này chỉ bao gồm một số thực phẩm thông dụng được khuyến cáo có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ bị mắc bệnh thiếu men G6PD. Danh sách tiếp tục được bổ sung.

Lưu ý về sử dụng thuốc và hóa chất

	Khuyến cáo tránh tuyệt đối	Hạn chế sử dụng
Thuốc giảm đau, hạ sốt	Acetanilid, Antipyrine, Ibuprofen, Phenacetin (Acetophenetidin), Probenecid, Metamizol	Acetylsalicylic acid (Aspirin), Aminophenazone (Aminopyrine), Phenazone (Antipyrine)
Thuốc chống viêm	Mesalazine, Nimesulide, Celebrex	Colchicine, Phenylbutazone, Acid tiaprofenic
Thuốc kháng sinh	Acetylphenylhydrazine, Furazolidone, Ciprofloxacin, Paraminosalicylic Acid	Isoniazid, Norfloxacin
Thuốc chống sốt rét	Mepacrine, Pamaquine, Pentaquine, Primaquine, Chloroquine, Quinacrine	Proguanil (Clorguanidine), Pyrimethamine, Quinidin, Quinine, Trimethoprim
Thuốc kháng histamin	Astemizol	Antazoline, Diphenhydramine, Trihexyphenidyl
Thuốc chống trầm cảm	Lamotrigine, Mirtazapine
Vitamins		Vitamin K
Thuốc chống dị ứng		Tripelennamine
Thuốc chống co giật		Phenytoin
Thuốc tim mạch		Procainamide
Sulfonamide	Dapsone (Diaphenylsulfone), Sulfacetamide, Sulfadimidine, Sulfafurazole, Sulfamethoxazole, Sulfapyridine, Sulfasalazine, Sulfanilamide, Tamsulosin	Sulfacytine, Sulfadiazine, Sulfamerazine, Sulfamethoxypyridazine (Kynex)
Kháng khuẩn	Levofloxacin, Moxifloxacin, Acid Nalidixic, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Perfloxacin, Sulfathiazole, Sulfoxone	Chloramphenicol, Streptomycin
Hóa trị liệu	Doxorubicin, Sulfanilamide
Ung thư bạch cầu	Rasburicase
Thuốc lợi tiẻu	Furosemide
Điều trị Parkinson		Dopamine, Trihexyphenidyl
Điều trị đai tháo đường	Glyburide, Glibenclamid, Metformin, Sulfonylurea
Khác	Beta-naphthol, Brinzolamide, Menadiol Sodium Sulfate (Vitamin K4 sodium sulfate), Menadione Natri Bisulfit (Vitamin K3 natri bisulfit), Dimercaprol, Glucosulfone, Henna, Isobutyl Nitrite, Menadione (Menaphtone), Method, Methylene blue, Naphthalene (có trong Băng phiến hay còn gọi là viên long não) , Niridazole, Urate Oxidase, Para-aminobenzoic Acid, Phenazopyridine, Phenylhydrazine, Stibophen, Toluidine Blue, Trinitrotoluene	Sulfaguanidine, Probenecid

Hiện tại bệnh viện đa khoa tư nhân Hùng Vương đang triển khai chương trình sàng lọc nhằm phát hiện sớm 1 số bệnh lý bẩm sinh bao gồm cả thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh, nếu được phát hiện sớm trẻ có thể có cuộc sống như bình thường. Do vậy các bậc phụ huynh cho trẻ tham gia chương trình sàng lọc để phát hiện bệnh trong thời kỳ sơ sinh là việc rất nên được lưu tâm.