Người bị hội chứng marfan thường cao và gầy với sự dài bất cân xứng của tay, chân, ngón tay, ngón chân. Tác hại gây ra bởi hội chứng marfan có thể bình thường hoặc rất nặng nề. Khi động mạch chủ bị biến chứng bệnh nhân có thể bị nguy hiểm đến tính mạng.
Điều trị thông thường là giữ cho áp lực mạch máu thấp làm giảm áp lực lên động mạch chủ. Theo dõi thường xuyên các biến chứng của hội chứng marfan là rất cần thiết. Nhiều người mắc hội chứng marfan yêu cầu phẫu thuật dự phòng để sửa chữa động mạch chủ.
Triệu chứng
Điểm đặc trưng của hội chứng marfan gồm
- Cao và cơ thể gày
- Cánh tay, chân, ngón tay dài bất cân xứng
- Xương ức lồi ra hoặc lõm vào
- Vòm hàm cao, lõm vào và nhiều răng
- Tiếng thổi ở tim
- Cận thị
- Bất thường đường cong sinh lý cột sống
- Bàn chân phẳng
Nguyên nhân
Hội chứng marfan gây ra bởi sự khiểm khuyết ở gen giúp cơ thể sản xuất ra protein giúp liên kết các mô của cơ thể
Hầu hết những người bị hội chứng marfan được thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ. Mỗi đứa trẻ có cha mẹ mang gen gây bệnh có 50% khả năng mắc bệnh. Khoảng 25% những người bị hội chứng marfan là do đột biến gen chứ không phải di truyền từ cha mẹ.
Yếu tố nguy cơ
Cả nam và nữ, các chủng tộc và sắc tộc có yếu tố nguy cơ như nhau. Vì là 1 bệnh di truyền nên yếu tố nguy cơ lớn nhất mắc hội chứng marfan là có cha mẹ mắc bệnh.
Biến chứng
Vì hội chứng marfan ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận của cơ thể, nó có thể gây những biến chứng rất rộng
Biến chứng về tim mạch
Hầu hết những biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng marfan bao gồm mạch máu và tim. Mô liên kết bị yếu có thể gây yếu động mạch chủ
- Phình động mạch chủ. Áp lực của dòng máu được tống đi từ tim có thể gây phình thành động mạch chủ.
- Tách động mạch chủ: Gây đau đớn rất nhiều cho bệnh nhân. Tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho bệnh nhân
- Dị tật van tim: Những người bị hội chứng marfan có nguy cơ nhiều hơn mắc các vấn đề về van tim, có thể là dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức. Khi van tim không hoạt động đúng nó có thể dẫn tới tim phải hoạt động khó khăn hơn, điều này có thể sẽ dẫn tới suy tim.
Biến chứng về mắt
Biến chứng về mắt có thể bao gồm
- Lệch trục thủy tinh thể: Thủy tinh thể có thể bị lệch khỏi vị trí khi cấu trúc nâng đỡ nó bị yếu.
- Vấn đề võng mạc: Hội chứng marfan có thể gây tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc.
- Đục thủy tinh thể hoặc glocom sớm: Người bị hội chứng marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt khi tuổi trẻ. Glocom gây ra tăng áp lực nội nhãn và gây tổn thương thần kinh thị giác. Bệnh đục thủy tinh thể là tình trạng phần trong suốt của thủy tinh thể trở nên mờ đục.
Biến chứng về hệ xương: Người mắc hội chứng marfan tăng nguy cơ bị các bất thường về đường cong sinh lý cột sống, VD chứng vẹo cột sống. Họ cũng có thể mắc các bất thường về sự phát triển xương sườn gây sự lồi ra hoặc lõm vào của xương ức. Triệu chứng đau chân và đau lưng cũng thường xuyên xuất hiện ở người bị hội chứng marfan.
Biến chứng trong quá trình mang thai: Hội chứng marfan gây suy yếu thành động mạch chủ. Trong quá trình mang thai tim của thai phụ phải tống đi 1 lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng marfan đôi khi rất khó khăn do có nhiều bệnh về mô liên kết có dấu hiệu và triệu chứng tương tự ngay cả trong 1 gia đình thì dấu hiệu đặc trưng của hội chứng marfan giữa các thành viên trong gia đình cũng có thể khác nhau.
Các thăm dò về tim mạch
Siêu âm tim để đánh giá các van tim và kích thước động mạch chủ. Các thăm dò khác như CT scanner hoặc MRI lồng ngực cũng có thể được chỉ định. Nếu đã được chẩn đoán hội chứng marfan bệnh nhân cần được theo dõi tình trạng động mạch chủ thường xuyên trên siêu âm tim.
Các thăm dò về mắt
Kiểm tra khe đèn: Nhằm kiểm tra thủy tinh thể, bệnh bong võng mạc.
Kiểm tra nhãn áp để xác định bệnh glocom bằng cách đo áp lực nội nhãn với 1 thiết bị đặc biệt.
Xét nghiệm di truyền học: Nếu các cận lâm sàng cơ bản không đưa ra được kết quả rõ ràng thì 1 xét nghiệm về di truyền học có thể rất hữu ích.
Điều trị
Không có thuốc điều trị hội chứng marfan, chỉ điều trị để phòng tránh những biến chứng nặng nề. Trong quá khứ, người bị hội chứng marfan thường sống được khoảng 40 tuổi. Nhưng với những thiết bị khoa học hiện đại người bị hội chứng marfan có thể sống lâu hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Thuốc: Thuốc hạ huyết áp làm giảm áp lực máu tác động lên động mạch chủ làm giảm nguy cơ bị biến chứng rách vỡ động mạch chủ. Các thuốc hạ áp thường được dùng là chẹn b giao cảm, vừa làm giảm nhịp tim, vừa tăng sức co bóp cơ tim.
Nếu mắt bị lệch thủy tinh thể bệnh nhân có thể được dùng kính áp tròng hoặc can thiệp phẫu thuật.
Phẫu thuật hoặc các can thiệp y tế khác phụ thuộc vào triệu chứng và các dấu hiệu của bệnh nhân.
Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ: nếu đường kính động mạch chủ tăng nhanh hoặc đạt khoảng 5 cm các bác sĩ có thể sẽ khuyên cần phẫu thuật để thay thế 1 phần của động mạch chủ bằng 1 dụng cụ tổng hợp, điều này nhằm phòng tránh biến chứng vỡ rách động mạch chủ. Van động mạch chủ có thể cũng cần thay thế.
Điều trị vẹo cột sống: Nếu trẻ em bị vẹo cột sống các bác sĩ có thể chỉ định mặc 1 loại áo đặc biệt cho đến khi trưởng thành. Nếu như cột sống bị vẹo nhiều hơn có thể sẽ phải phẫu thuật.
Điều trị biến chứng về xương ức: Phẫu thuật sửa chữa biến chứng lồi ra hoặc lõm vào của xương ức.
Phẫu thuật mắt: Phẫu thuật nếu bị biến chứng bong 1 phần võng mạc, đục thủy tinh thể có thể thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.
