Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán các trường hợp bệnh có liên quan di truyền nhiễm sắc thể, những bất thường về hình thái cũng như cấu trúc thai, hình thành từ trước khi mang thai hoặc xuất hiện trong khi mang thai. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp giúp phòng được những nguy cơ xấu nhất có thể xảy ra.
Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ:Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh
Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.
Hiện tại Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương và các Phòng khám vệ tinh triển khai tất cả các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như : Siêu âm thai ( 2D,4D ..) Xét nghiệm Double Test, Triple Test, Xét nghiệm, sàng lọc không xâm lấn Nipt và kết nối tư vấn với các bác sĩ tuyến Trung ương làm xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối, sinh thiết gai rau phục vụ chẩn đoán trước sinh.
